martes, 14 de agosto de 2018

José Rivas (Asiduo de A Pontenova): “Cada catorce días teño que ir ao hospital a poñer o tratamento”


Fuente: Xornal da Mariña


O vindeiro 26 de agosto un centenar de persoas afectadas polo Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) percorrerán o Camiño de Santiago para reclamar maior atención para esta enfermidade rara causada pola falta dunha proteína que produce o fígado, e que protexe os pulmóns de infeccións e outras sustancias externas irritantes. A carencia de Alfa-1 en sangue predispón as persoas afectadas a desenvolver diferentes patoloxías como enfisemas pulmonaresEPOC ou cirrose hepática.
A ASOCIACIÓN ALFA 1 SINALA QUE ESTA ENFERMIDADE XENÉTICA AFECTA A 1 DE CADA 2.500 PERSONAS
Entre os que emprenderán o Camiño está José Rivas. –asturiano que visita con frecuencia o concello da Pontenova, onde reside a familia da súa muller-. Diagnosticáronlle a enfermidade hai sete anos. “Foi a raíz dunha neumonía. Custoume que me deran o tratamento, logreino grazas a Asociación Alfa-1. Se non fose por eles, igual non o conseguía. Estabano poñendo noutros hospitais, en Oviedo e en Navia, pero en Cabueñes  non. É caro”, comenta.
Cada 14 días visita ao hospital para recibir ese tratamento de reposición co que se consegue aumentar os niveis da proteína Alfa-1 no sangue, e atrasar o deterioro que o DAAT causa nos pulmóns. “Estou sobre dúas horas no hospital. Isto non ten cura, así que, salvo que se fagan investigación e se atope un remedio, estarei así o resto da vida”, conta o xixonés que tivo que deixar o traballo de repartidor por causa da enfermidade. “No reparto sempre andas con présa, fatigábame moito, e recoñecéronme o 100% de incapacidade”, comenta.
Aféctame moito a humidade no aire. A contaminación. O fume dos coches. En Vilaxe (A Pontenova) como non hai tanto tráfico, síntome mellor. Sobre todo no verán, no inverno, coa humidade, estamos peor en xeral”, di sobre o empeoramento da calidade de vida que lle provoco a enfermidade.
Con todo, di, “hai compañeiros da asocación que teñen situacións máis complicadas, que son dependentes de osíxeno desde moi novos”.

ENFERMIDADE XENÉTICA

O DAAT responde a unha desorde xenética que se transmite pola vía hereditaria. Tras o diagnóstico, a familia de José foi sometida a un estudo para comprobar se tamén podían desenvolver o DAAT. “Fixeron as probas miñas irmás, meus sobriños e meu fillo por que, no meu caso, herdei a enfermidade de meu pai”, comenta.
O seu caso non é o máis común. Segundo apuntan os expertos, o Déficit de Alfa 1 está “infradiagnosticado”. O Instituto de Investigación Sanitaria do Hospital Clínico Universitario de Valencia (ISS Incliva) apunta que esta condición xenética únicamente está detectada no 5% dos casos que se calcula que pode haber en España (computan no cálculo as persoas portadoras que poden transmitir o xen á descendencia malia non sufrir con severidade os síntomas da enfermidade).
SEGUNDO O ISS INCLIVA, O DIAGNÓSTICO CHEGA UNHA MEDIA DE 10 ANOS TARDE PARA OS PACIENTES
A maioría dos pacientes non obteñen o diagnóstico ata que presentan síntomas severos a pesar de que, segundo o Grupo Europeo de Expertos en Déficit de Alfa-1 , a detección se logra a través dunha análise de sangue  específica, “efectiva e de baixo coste”.

INVESTIGACIÓN

Os afectados polo DAAT atopan con obstáculos similares aos pacientes con outras “enfermedades raras” en canto ao diagnóstico e ao tratamento. E tamén comparten a demanda de que se invista máis en investigación para obter curas e tratamentos máis eficaces.
Durante a marcha a Santiago, a Asociación Alfa 1 España promocionará unha campaña de micromecenado destinada a recadar fondos para o Grupo de Investigación y Divulgación en Enfermedades Raras Respiratorias do Instituto do ISS Incliva. O seu propósito é lograr 10.000 euros para contribuir a que o traballo dos investigadores dirixidos por Francisco Dasí–que xa desenvolveron varios proxectos desde 2011- avancen.

ALFA 1 EN CAMINO

Os camiñantes percorrerán os últimos 115 quilómetros do Camiño de Santiago –desde Sarria ata Compostela- en sete xornadas. “Os respiratorios faremos seis quilómetros, en lugares onde non haxa costas. Non podemos facer as etapas completas”. Os caminantes –de distintos puntos de España e tamén doutros países de Europa- terán a súa disposición puntos de recarga de osíxeno e baterías, o apoio dunha decena de voluntarios  e transportes que lles permitirán culminar as distintas etapas.
O día 1 teñen prevista a chegada a Santiago de Compostela onde lerán un manifesto coas súas reclamacións entre as que figuran un diagnóstico correcto e a tempo. Neste senso, o informe do Grupo Europeo de Expertos en Déficit de Alfa-1 sinala que os países deben dessenvovler programas de detección desta desorde xenética e incluír a realización de probas no manexo de enfermidades como a EPOC, o enfisema pulmonar ou a cirrose hepática. Propoñen ademais que se considera a posiblidade de introducir o cribado natal para o Alfa-1.